Hola.
Como te ha comentado Nerea (en otro e-mail), mi hija Irene, de 18 años, fue diagnosticada como Sindrome de West por el Dr. Campos, posteriormente, a los 8 años era hyperekplexia, y en la actualidad hay dudas sobre si es una forma servera de hyperekplexia -que las hay- o una epilepsia por sobresalto.
Tiene retraso psíquico y físico desde los 3 meses.
Irene, mi hija, tiene una página en Internet donde viene todo el historial y el último informe médico respecto a un Video-EEG realizado en el Ruber Internacional.
Y sobre todo, información sobre los análisis genéticos realizados.
Página de Irene: [
www.geocities.com]
Ahora, y siempre, desde que nació estamos en una incertidumbre permanente sobre el diagnóstico y sobre si existen componentes genéticos. Irene tiene otro hermano sano de 20 años.
Me podrían orientar sobre qué línea de investigación tomar, con las nuevas técnicas, para el diagnósitico de la enfermedad y su componente genético, si lo tuviera.
Muy agradecido, un saludo afectuoso.
Ángel, de Madrid
