Estimado Rafael,
La reestructuración telomérica se refiere a las reestructuraciones en las que están involucrados los extremos (o telómeros) de los cromosomas. Las regiones adyacentes a los telómeros son ricas en genes .
Los telómeros se caracterizan están compuestos por una región rica en TG (secuencia repetitiva TTAGG) en el mismo extremo de 3 a 30 kb. Inmediatamente adyacente a esta región hay una zona rica en ADN repetitivo de varios centenares de kb. Este ADN repetitivo se encuentra en la región subtelomèrica.
La importancia de las reestructuraciones subtelomèricas reside en su asociación con formas de retraso mental no catalogado,anormalidades cromosómicas crípticas, síndromes dismórficos no específicos especialmente con un cariotipo normal. El estudio con sondas específicas subteloméricas ha permitido indetificar nuevos síndromes cromosómicos , tales como la deleción 1p36, y la deleción 2q 13.3. Las sondas también tienen aplicación en la investigación de trastornos autísticos,pérdidas fetales y trastornos hematológicos malignos .
Para su estudio se han comercializado sondas FISH subteloméricas para cada extremo de los brazos del cromosoma excepto para los brazos cortos de los acrocéntricos . (para un mejor conocimiento de las técnicas de citogenética molecular entre en la web en origen de las enfermedades hereditarias, en si el problema es cromosómico y a contiuación técnicas).
Muy atentamente,
Dr.Jaume Antich
Genética Clínica
