Estimada Marian:

A continuación adjunto información complementaria a su consulta.

Hay que distinguir diversas causas del cancer de mama :

1-factores ambientales diversos, pueden constituir potenciales factores de riesgo.
2- causas hereditarias- por alteración de un solo gen -(herencia monogénica o herencia mendeliana.)
Existen unos casos que forman parte de determinados síndromes con un riesgo elevado a desarrollar diversos tipos de cancer, entre ellos el cancer de mama y que pueden mostrar una transmisión autosómica dominante (síndrome de Cowden, síndrome de Li-Fraumeni,y síndrome de Peutz-Jeghers) o bien una transmisión autosómica recesiva (síndrome de Bloom, síndrome de Werner y xeroderma pigmentosum).
Existen también otras formas, que no forman parte de síndromes y que son debidas a mutaciones de determinados genes, predisponentes al cancer de mama ,como son los genes BRCA1 y BRCA2.

3-causas multifactoriales por la interacción de factores genéticos y factores ambientales. Entre los factores genéticos hay que distinguir a una serie de enfermedades, cuyos genes pueden contribuir a un mayor riesgo para el cancer, como es el gen de la ataxia-telangiectasia.

Antes de poder dar un consejo genético es importante efectuar una evaluación exhaustiva con una historia familiar detallada, (individuos afectos, edad de aparición tipos de cancer,, localizaciones del cancer, antecedentes obstétricos, factores ambientales, etc.) evaluación clínica de la consultante y realización de pruebas moleculares genéticas, de las mutaciones de los genes predisponentes al cancer de mama BRCA1 y BRCA2

Los riesgos genéticos estarán en función de los datos aportados por la historia clínica, antecedentes familiares , edad de aparición,grado de parentesco, exclusión de formas síndromicas, resultados de las pruebas moleculares de los genes BRCA1 y BRCA2, etc.

Por todo ello, y ante los datos que aporta en su consulta al Foro de la web, le recomendamos que acuda a un servicio de genética clínica para que puedan orientarla y efectuar un estudio detallado de su caso.

Reciba un atento saludo


Dr. Jaume Antich
Genética Clínica