Re: Higroma Quistico

Hola.

La presencia de una TN aumentada y de un higroma quístico en el primer trimestre se puede asociar con un mayor riesgo de anomalías cromosómicas, de defectos cardíacos y de otras malformaciones tales como hernia diafragmática o displasias esqueléticas.

Se debe completar el cribado combinado del primer trimestre para determinar riesgos para las alteraciones cromosómicas o bien realizar un test prenatal no invasivo a partir del ADN fetal en sangre materna. Según resultados proceder a un diagnóstico prenatal invasivo, y realizar un cariotipo convencional para descartar las aneuploidías más frecuentes de los cromosomas 21,18,13,X e Y. Si el cariotipo
es normal, se recomienda el uso de microarrays (a-CGH) para el estudio de otras cromosomopatías no detectables por el cariotipo convencional.

Un cordial saludo.

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Dr. Jaume Antich
Moderador del foro de lagenetica.info

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