Hola Nuria
A pesar de todo no desesperéis porque podéis tener hijos sanos.
Las espinas bífidas corresponden a una serie de malformaciones conocidas como defectos del tubo neural, siendo unas de las más frecuentes en humanos.
Vuestro caso debe ser valorado globalmente tomando en consideración toda vuestra historia reproductiva, es decir:
1.- En este tercer embarazo, ¿se efectuo estudio cromosómico?, ¿ cúal fue el resultado del mismo ?
2.- ¿ En que parte de la columna vertebral estaba localizada la espina bífida en este embarazo ? , ¿ Y, en el anterior ?
3 .- Las espinas bífidas pueden formar parte de sindromes, ¿ se ha descartado esta posibilidad en este último embarazo ?
4.- ¿ Los estudios radiológicos de vuestras columnas son normales?, ¿ Hay antecedentes de alguien más en la familia ?
Una vez descartado todo lo anterior sabemos que la herencia de este tipo de malformaciones es de tipo poligénica o multifactorial, esto significa que en el desencadenante del cuadro hay factores de tipo genético y de tipo ambiental.
Para intentar valorar si hay expresión del componente genético en alguno de los progenitores, (padres), se pueden hacer estudios radiológicos de su columna vertebral en busca de malformaciones específicas que sabemos que están relacionadas con defectos del tubo neural.
Con o sin defecto los riesgos de recurrencia que se dan a las parejas sobre la posibilidad de tener hijos con defectos del tubo neural son empíricos y se dan en base a unas tablas establecidas de poblaciones muy bien estudiadas.
Por ejemplo:
Riesgo aproximado para la población general ( mejor si hay tablas locales): de 1 en 300 a 1 en 1000.
Población general, que utiliza ácido folíco periconcepcional: el riesgo baja a 1 en 2000 o menos.
Un hijo afectado: 1 en 25
Un hijo afectado, + ingesta de ácido fólico en el proximo embarazo: 1 en 100
Dos hijos afectados: riesgo aproximado de 1 en 8 a 1 en 10
Etc.
A manera que el caso se va repitiendo dentro de una familia el riesgo sube para las sucesivas gestaciones, porque pensamos que el componente genético es más importante.
Pero actualmente la conducta a seguir en cada embarazo sigue siendo la misma.
1.- Ingesta de ácido fólico a una dosis de unos 4 - 5 mg por dia ( según últimos estudios, a valorar por tu ginecólogo), a pesar de que algunos tipos de defectos del tubo neural pueden ser resistentes al mismo.
2.- Estudios ecográficos durante la gestación para descartar malformaciones fetales generales y específicas del tubo neural .
3.- Estudios cromosómicos fetales, dados tus antecedentes reproductivos.
4.- Valoración de tu metabolismo de homocisteina.
Si deseas aportar más datos privados asegurate de que tú dirección electrónica sea correcta.
Atentamente
Maite Solé
