Estimada Nuria Messalles:
A continuación le expongo una serie de aspectos referentes a estos defectos que creo serán de su interés.
Los defectos del tubo neural son debidos por lo general a un fallo en el cierre del tubo neural, al final de la 4ª semana de gestación. El tubo neural interviene en la formación del sistema nervioso y de la médula espinal.
Se ha propuesto varias teorias respecto al cierre del tubo neural, cierre único, cierre en cremallera y últimamente un cierre múltiple en cinco puntos. En cada uno de estos puntos es posible que exista un control genético diferente
La espina bífida seria debido a un fallo del cierre del punto 5, situado en la zona lumbosacra.
La mayoría de los defectos del tubo neural aislados muestran una etiologia multifactorial, en la que contribuyen los factores ambientales y los factores genéticos.
Defectos en la via metabólica del acido fólico se han involucrado en la etiologia delos defectos del tubo neural, de ahí que se haya recomendado la administración de acido fólico, a dosis de 4 mgr ,por lo menos 1 mes antes de la concepción y durante los tres primeros meses del embarazo, si no existe una contraindicación. Pero la administración de ácido fólico no es siempre eficaz . Por lo menos en un 30% de los casos de defectos del tubo neural no se pueden prevenir con la administración de ácido fólico. Existen ademas, una serie de enzimas : metionina sintetasa (MTR), la metionina sintetasa reductasa (MTRR) , y la metilenetetrahidrofolato reductasa (MTHRFR), que intervienen en el metabolismo de la homocisteína,y que pueden intervenir en la etiología de esos defectos y asi se ha podido demostrar que ciertos alelos aumentan los riesgos a los defectos del tubo neural.
También hay que tener en cuenta una serie de genes que intervienen en el desarrollo embrionario, del tipo HOX o del tipo PAX.
Entre los factores ambientales debemos mencionar la diabetes y la exposición al acido valproico.
Existe casos en que los defectos del tubo neural puede asociarse a otras anomalías, que constituyen la formas síndrómicas, que por lo general muestran una herencia mendeliana clásica y finalmente no debemos olvidarnos de las alteraciones de los cromosomas.
La Dra.Solé, le expone una serie de interrogantes muy importantes (añadiría si se efectuaron estudios anatomopatológicos de los fetos y sexo de los mismos), para comprender un poco mejor la etiopatogenia de estos embarazos frustados.
Se podría completar el estudio con el analisis molecular del gen de la MTHFR y a ser posible también de los genes MTR y MTRR.
Si finalmente consideramos que este defecto és único y muestra una etiología multifactorial,los riesgos empíricos serán los dados por la Dra. Solé.
Espero que este breve comentario le sirva de ayuda para comprender un poco más la complejidad de este tema.
Muy atentamente,
Dr. Jaume Antich
Genética Clínica