Re: Subunidad beta libre alta

Milla.

El riesgo para la trisomía 21 en el momento del parto teniendo en cuenta solamente la edad es alto entre 1/75 y 1/53. Lo que explicaría el riesgo calculado y por lo que sería aconsejable realizar una amniocentesis.

Ahora bien, podría realizarse un test prenatal no invasivo de las principales aneuploidías -trisomías 21,18 y 13 y anomalías numéricas de los cromosomas sexuales- mediante el estudio del ADN fetal en sangre materna, con técnicas de sequenciación masiva paralela de todo el genoma o NGS (siglas en inglés: "Next generation sequencing "). Este test constituye una alternativa fiable a las técnicas invasivas (biopsia de corion y amniocentesis). El índice de detección puede ser de hasta el 99.6%, dependiendo del laboratorio y de las técnicas utilizadas. Los falsos positivos son muy bajos .
Los resultados positivos deben confirmarse con la amniocentesis para obtener el cariotipo fetal convencional o el cariotipo molecular (con microarrays) para un resultado definitivo.

Un cordial saludo.

Dr.Jaume Antich