Re: Miotonia de becker

Hola.

Existe dos formas de miotonía congénita con distintos mecanismos hereditarios, una forma autosómica dominante (miotonía de Thomsen) y una forma autosómica recesiva (miotonía de Becker). Ambas formas son debidas a mutaciones de un gen que codifica el canal de cloro e interviene en la repolarización de las células musculares. La miotonía de Beker puede afectar a ambos sexos pero es más frecuente en los hombres.
Para más información sobre los mecanismos de la herencia véanse los apartados que tratan de la herencia en el menú de nuestra web (www.lagenetica.info).

Un cordial saludo.

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Dr. Jaume Antich
Moderador del foro de lagenetica.info

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