Buenos días,
mi pareja y yo nos estamos haciendo un estudio de fertilidad en una clínica de reproducción asistida ya que no consigo quedarme embarazada después de un año de búsqueda y por mi edad (casi 41 años) no lo podemos demorar mas.
Tras el estudio hormonal y recuento de antrales me han diagnosticado reserva ovárica disminuida.
El espermiograma de mi pareja tiene un resultado normal (normozoospermia).
Mi cariotipo ha salido normal también, pero el cariotipo de él ha dado como resultado polimorfismo en el cromosoma 13.
Esto es lo que pone en el resultado del cariotipo:
PRUEBA: CARIOTIPO CONSTITUCIONAL
RESULTADO: 46,XY,13pss
Cariotipo Masculino con polimorfismo en el cromosoma 13.
En todas las metafases analizadas, con la resolución y calidad alcanzadas, se ha observado la
duplicación de los satélites del brazo p del cromosoma 13.
Las duplicaciones de los satélites del brazo p de los cromosomas acrocéntricos (cr.13, cr.14, cr.15,
cr.21 y cr.22) son considerados polimorfismos, es decir, variantes de la normalidad sin
repercusiones fenotípicas hasta ahora conocidas.
Se recomienda el estudio de los padres del paciente para determinar el origen de dicho
polimorfismo.
Tras leerlo sabemos que algo no esta bien, pero no tenemos ni idea de a qué atenernos y hasta el día 30 no tenemos la cita en la clínica de fertilidad para poder preguntarles. Esto es un sin vivir.
Si pudieran ayudarnos a resolvernos algunas dudas se lo agradecería enormemente
¿El polimorfismo es hereditario o puede producirse por agentes ambientales?
¿En qué puede afectar este polimorfismo en la reproducción?
¿Qué riesgos corremos si utilizamos su esperma para conseguir el embarazo?
¿Puede transmitirle algún problema, síndrome o enfermedad al futuro bebé?
¿Qué se espera averiguar con el estudio de los padres de mi pareja y qué tipo de estudios se les debe realizar? Es que ellos no saben ni si quiera que estamos buscando un embarazo, son personas muy mayores y no queremos molestarles con este tipo de problemas si no es absolutamente necesario.
Un saludo y gracias