Hola.
1-FISH en espermatozoides.
Un espermatozoide normal (haploide) contiene 23 cromosomas . Habitualmente no se analizan todos los cromosomas del espermatozoide, habitualmente se realiza el estudio de cinco de los 23 cromosomas que lleva cada espermatozoide (cromosomas X,Y,13,18,21).
Un espermatozoide haploide debe presentar una señal de hibridación para uno de los cromosomas (13,18 y 21) y una señal para el cromosoma X o el cromosoma Y.
La técnica del FISH para el estudio de los espermatozoides es útil para descartar principalmente disomías de los autosomas o de los cromosomas sexuales.
2-El isocromosoma Yp es un cromosoma inestable, que puede dar lugar a líneas celulares 45,X. El cuadro clínico puede variar tal como expusimos anteriormente.
3-El diagnóstico prenatal del isocromosoma Yp y de la región Yq11.2 es posible por amniocentesis . Para ello se aconseja realizar un cariotipo convencional con técnicas de bandas G, FISH en células de líquido amniótico sin cultivar o bien en metafases del mismo aplicando sondas específicas del cromosoma Y , en especial para el gen SRY,
También estarán indicados los controles ecográficos para valoración del fenotipo y de los genitales externos.
Esperamos haber aclarado sus dudas.
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Dr. Jaume Antich
Moderador del foro de lagenetica.info
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