Hola.
Las causas de la discapacidad intelectual se dividen en ambientales y genéticas. Las exposiciones ambientales (valproato, alcohol, anticoagulantes, accidentes, infecciones etc) pueden tener lugar durante el embarazo o posteriormente. Dentro de las cauas genéticas se incluyen las anormalidades cromosómicas clásicas, los síndromes por microduplicaciones o microdeleciones, las anomalías génicas a nivel del cromosoma X, conocida como discapacidad ligada al cromosoma X, estableciendose dos tipos: las sindrómicas y las no síndrómicas, y finalmente a nivel de los autosomas.
Las nuevas técnicas de secuenciación masiva ha permitido ampliar el conocimiento de las diversas causas genéticas de la discapacidad intelectual. Por todo ello , sugerimos realizar un estudio familiar completo, que abarque como mínimo tres generaciones, valorando clínicamente los afectados por si se pueden incluir en un síndrome específico conocido.
Le aconsejamos realizar estudios cromosómicos de los afectados (cariotipo molecular mediante microarrays aCGH). Y posteriormente análisis de un panel de genes responsables de la discapacidad intelectual, a nivel de los autosomas y del cromosoma X,por medio de la técnica de secuenciación masiva (NGS).
Numerosos Centros de Biología molecular ofrecen hoy día llevar a cabo un análisis de numerosos genes a nivel del cromosoma X y de los autosomas.
También puede serle de utilidad para una mayor comprensión leerse numerosos apartados de nuestra we:www.lagenetica.info.
Un cordial saludo.
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Dr. Jaume Antich
Moderador del foro de lagenetica.info
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