Hola.
Por lo datos que aporta nos es difícil establecer un diagnóstico, podría corresponder a algún síndrome malformativo por microdeleción o microduplicación, que se diagnostica habitualmente con las nuevas técnicas de microarrays genómicos , como la array-CGH, y que constituye un cariotipo molecular.
Los análisis de deleciones y duplicaciones abarcan todas las regiones subteloméricas, todas las regiones pericentroméricas y las aneuploidías de cualquier cromosoma y que pueden pasar por alto con el cariotipo convencional.
Un coridal saludo.
--
Dr. Jaume Antich
Moderador del foro de lagenetica.info
Atención: Las respuestas publicadas en este foro no son, ni pueden ser en ningún caso, substitutivas de una consulta médica personalizada. A pesar del rigor científico de los moderadores al responder a las preguntas planteadas, y, aunque la información que aparezca en estas respuestas resulte o pueda resultar muy completa y adecuada al caso planteado, no deben ser interpretadas bajo ningún concepto como un diagnóstico personalizado, ni como un dictamen o informe pericial sobre el caso concreto, puesto que para ello se requiere una evaluación clínica completa realizada por un especialista. Gracias.
