Hola.
Caracterñisticas clínicas compatibles con una cromosomopatía.
Para poder descartar mosaicos es aconsejable realizar un cultivo de fibroblastos en piel.
Si resultara normal aplicar en sangre la técnica de los microarrays genómicos:array-CGH, que permite detectar microdeleciones y microduplicaciones no observables por las técnicas convencionales.
Un cordial saludo.
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Dr. Jaume Antich
Moderador del foro de lagenetica.info
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