Hola.
En su caso sería aconsejable realizar un diagnóstico prenatal, por amniocenetesis o biopsia de corion y aplicar la técnica de los microarrays-array-CGH,que permiten analizar todos los cromosomas, y detectar pérdidas de material cromosómico,debidas a deleciones o translocaciones desequilibradas o ganancias de material genético por duplicaciones o aneuploidías que no pueden detectarse por los métodos convencionales de análisis de los cromosomas.
El test prenatal no invasivo a partir de ADN fetal en sangre materna, se utiliza como cribado de aneuploidias fetales, tales como
trisomía 21, trisomía 18 y trisomía 13, y algunos síndromes por microdeleción, que en caso de dar un resultado positivo precisará de una confirmación con una prueba invasiva para obtener el cariotipo fetal o el cariotipo molecular.
Un cordial saludo.
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Dr. Jaume Antich
Moderador del foro de lagenetica.info
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