Hola.
En respuesta a sus preguntas:
1-El síndrome de Klinefelter cursa habitualmente con el cariotipo 47,XXY, siendo frecuentes las formas en mosaico. El mosaicismo que describe sen su consulta se caracteriza por mostrar tres líneas celulares y que muy probablemente proceden de un zigoto inicialmente 47,XXY,y que por un mecanismo de no-disyunción habría dado lugar a las líneas celulares 46,XX y 46,XY. También es posible que las líneas celulares XY y XX procedan de una gonada anormal 47,XXY. Este tipo de mosaicismo a veces se detecta mas frecuentemente en biopsia testicular que en sangre. El fenotipo puede ser variable dependiendo del grado del mosaicismo.
2- Los varones XXY no mosaicos presentan azoospermia mientras que los mosaicos pueden producir espermatozoides en número variable. Debe realizarse un espermiograma para conocer los parámetros de la calidad seminal .
3-Los riesgos de recurrencia del síndrome de Klinefelter 47,XXY no-mosaico no están aumentados, mientras que las formas en mosaico pueden dar lugar embriones 47,XXY.
4- También se pueden producir aneuploidías de los cromosomas 18 y 21.
5-Las niñas que tienen un cariotipo 46,XX serán normales
Un cordial saludo.
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Dr. Jaume Antich
Moderador del foro de lagenetica.info
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