Hola.
En respuesta a sus preguntas:
1-El síndrome de Klinefelter cursa habitualmente con el cariotipo 47,XXY, siendo frecuentes las formas en mosaico. El mosaicismo que describe sen su consulta se caracteriza por mostrar tres líneas celulares y que muy probablemente proceden de un zigoto inicialmente 47,XXY,y que por un mecanismo de no-disyunción habría dado lugar a las líneas celulares 46,XX y 46,XY. También es posible que las líneas celulares XY y XX procedan de una gonada anormal 47,XXY. Este tipo de mosaicismo a veces se detecta mas frecuentemente en biopsia testicular que en sangre. El fenotipo puede ser variable dependiendo del grado del mosaicismo.
2- Los varones XXY no mosaicos presentan azoospermia mientras que los mosaicos pueden producir espermatozoides en número variable. Debe realizarse un espermiograma para conocer los parámetros de la calidad seminal .
3-Los riesgos de recurrencia del síndrome de Klinefelter 47,XXY no-mosaico no están aumentados, mientras que las formas en mosaico pueden dar lugar embriones 47,XXY.
4- También se pueden producir aneuploidías de los cromosomas 18 y 21.
5-Las niñas que tienen un cariotipo 46,XX serán normales
Un cordial saludo.
--
Dr. Jaume Antich
Moderador del foro de lagenetica.info
Atención: Las respuestas publicadas en este foro no son, ni pueden ser en ningún caso, substitutivas de una consulta médica personalizada. A pesar del rigor científico de los moderadores al responder a las preguntas planteadas, y, aunque la información que aparezca en estas respuestas resulte o pueda resultar muy completa y adecuada al caso planteado, no deben ser interpretadas bajo ningún concepto como un diagnóstico personalizado, ni como un dictamen o informe pericial sobre el caso concreto, puesto que para ello se requiere una evaluación clínica completa realizada por un especialista. Gracias.
