Hola.
1-El cariotipo 46,XY(qh-) se considera como un polimorfismo cromosómico o variante cromosómica , que corresponde a un cambio morfológico de la zona de heterocromatina (no activa) en la región centromérica y pericentromérica el cromosoma Y.. Esta variante cromosomica polimorfimos no tiene consecuencias patológicas.
2-La detección de alteraciones estructurales superiores a 15MB, podrían corresponder a una posible duplicación detectada por otras técnicas,como un array-CGH. No especifican la región cromosómica afectada ni tampoco su significado, si es patogénica o no lo es.
3-La inversión pericéntrica del cromosoma 9 es muy frecuente, habiéndose identificado varios tipos: inv(9)(p11q13), inv(9)(p11q12), inv(9)(p11q21), inv(9)(p12q13), inv(9)(p13q12), inv(9)(p13q21. Se considera que la inv (9) constituye una variante cromosómica estructural normal o un polimorfismo dentro de la población general. Acostumbra a ser familiar y no tiene repercusiones fenotípicas ni reproductivas.
Para más información sobre el tipo de inversión entre en nuestra web (www.lagenetica.info) acceda al menú y a continuación al apartado ¿Que es la herencia y como la recibimos,? seguir a problemas cromosómicos, alteración en su estructura, preguntas relacionadas .¿Que tipos de alteraciones cromosómicas de tipo estructural pueden existir ? y verá como se produce una inversión y tipos.
Un cordial saludo.
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Dr. Jaume Antich
Moderador del foro de lagenetica.info
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