Hola.
Se trata de una translocación reciproca entre los cromosomas 8; y 5 con un cromosoma derivativo
Un cromosoma derivativo (der) es un cromosoma resultante de una reestructuración, como por ejemplo una translocación,que involucra a dos o mas cromosomas.
El cromosoma derivativo der(8;15) consta de los brazos largos de un cromosoma 8 y de los brazos cortos de un cromosoma 15.
El cariotipo presenta solo un cromosoma 8 y un cromosoma 15 normales y además cromosoma derivativo (8;15) que reemplaza a los dos cromosomas involucrados en la translocación ,por lo que el cariotipo cursa con 45 cromosomas. Esta anormalidad cromosómica se caracteriza por una monosomía parcial de los brazos largos de un cromosoma 8 (8q-) y una pérdida de la distal de los brazos cortos.
Las descripciones de esta anormalidad cromosómica son muy escasas, por lo que el fenotípo no es especfico. Pero a nivel de la región 8q24 se han localizado los genes EXT1 y TRIPS1 causantes del sindrome por microdelecion 8q24.1 o también denominado sindromes de Langer.Giedon y síndrome tricorrinofalangico tipo II.
Sería aconsejable aplicar las nuevas tecnologías de los microarrays-array CGH que nos permitirán definir mejor las regiones críticas y los genes candidatos .con posibles repercusiones fenotípicas.
Un cordial saludo.
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Dr. Jaume Antich
Moderador del foro de lagenetica.info
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