Buenos días,
A mi marido le realizaron un cariotipo en sangre,en el que se refleja un formula cromosomica (46,X,i(Y)(p10)[5],46,XY[45]. Dice así:
Se observa un cr marcador enmosaico de baja frecuencia (10%). De las 50 metafases estudiadas se hallaron 5 metafases con 46 cromosomas con un cromosomas marcador que se asemeja a una delección del cromosoma Y. Mediante hibridación in situ fluorescente comprobamos que efectivamente corresponde a un isocromosoma del brazo corto del cromosoma Y.
TECNICA HIBRIDACION : Tratamiento realizado en células procedentes de sangre periferica. Hibridación con sondas específicas para la detección del gen SRY(Yp11.31-p11.32): Vysis SRY Probe LSI SRI SO/CEPX SG probe kit. Se analizan de aproximadamente 111 nucleos y 8 metafasaes: FORM ISCN 2013: nuc ish (SRYx2,DXZ1x1)[11/111] ish (SRYx2,DXZ1x1)[1/8]
RESULTADO: Se detecta un patrón hibridación que presenta 2 copias del gen SRY en el cromosoma marcador hallado mediante cariotipo de bandas G.
Con el fin de determinar el % de afeccion en sangre , hicimos un FISH en esperma:
TECNICA:
Tratamiento realizado en células procedentes de eyaculado . Valoracion mediante hibridacion in situ con sonda Metasystem XA X(dxz1)/Y(DYZ3)18(D18Z1)TC, para los cromosomas X(CPEX, Xp11.1-q11.1), Y(CEPY DY23, Yp11.1-q11.1) y 18 (CEP18,18p11.1-q11.1) y sonda Kreatech Poseidon ON RB1(13q14)/RCAN1(21q22), para los cromosomas 13 y 21. SE analizan las muestras en equipo de fluorescencia.
FORMULA ISCN 2016: nuc ish (DXZ1x1,DYZ1x0,D18Z1x1)[266/500]/(DYZ1x0,DYZ1x1,D18Z1x1)[234/500],(RB1,RCAN1)x1[500]
RESULTADO NORMAL: Núm de espermatozoides analizados=1000;Porcentaje de espernatozoides alterados: 0.6% nulisomía del cr 13 y 0.4 % no disyunción de los cromosomas secuales. RElación S-Y:53%-47%.
El porcentaje de espermatozoides aneuploides alterado NO es superior al valor observado en las muestras control:
VALOR NORMAL PARA ANEUPLOIDIA TOTAL<3.5%
VALOR NORMAL PARA CROMOSOMAS x/y<1.09%
VALOR NORMAL PARA CROMOSOMAS 18 , 21 Y 13 < 1.11% ,1.13% 1.16 % (respectivamente).
Con esta información, me gustaría saber:
1.- Con el fish realizado en esperma, han sido capaces de analizar la "desviación" del cariotipo con las sondas y técnica utilizadas?
2.El cariotpio, Indica cromosoma Yp10 en la formula ; si bien habla de 2 copias gen SRY en el cromosoma marcador ( El gen SRY no es el 11.3)?
3.-De dónde procede la desviación de Yp10 ó de SRY(Yp 11.3)?? ó quiere decir que el Yp10 es el que lleva 2 copias del gen SRY?
3.-Si es un "exceso" de material genético y no estamos hablando de delección. Causaría alguna anomalía al embrión?
Muchas gracias.