Hola.
La translocación 13;14 es una de las más frecuentes dentro del grupo de las denominadas translocaciones Robertsonianas, es decir, las que tienen lugar entre los cromosomas acrocéntricos (13,14,15, 21 y 22). Habitualmente suelen ser familiares, es decir, pasan de una generación a otra, sin producir alteraciones . Mientras que las translocaciones de novo cursar con alteraciones en el fenotipo por desequilibrio genético o por disomías uniparentales (un par de cromosomas homólogos heredados de un mismo progenitor)..
En las translocaciones familiares el riego de afectación fetal dependerá de su comportamiento durante la meiosis. Parece ser que lo más habitual es que los productos de concepción sean normales o bien portadores de la misma translocación que el progenitor;por lo que cursaría sin alteraciones. Pero también es posible, que produzcan , aunque menos frecuentemente, concepciones con anomalías cromosómicas graves, como por ej. , la trisomia 13 por translocación viable. El riesgo es pequeño ,del 1%.Otra posibilidad sería la de producir concepciones no viables , por los graves desequilibrios cromosómicos, como por ejemplo, la trisomía 14.
Finalmente .aunque con menor frecuencia , con una disomia uniparental del cromosoma 14 (UDP14), que puede ser viable.
La disomía uniparental del cromosoma 14 produce unos síndromes específicos dependiendo del origen paterno o materno. La primera –disomía 14 paterna- es muy grave, cursa con polihidramnios, retraso crecimiento postnatal,retraso desarrollo psicomotor y dismorfias faciales, mientras que la segunda-disomía 14 materna es más benigna, cursa con un retraso de crecimiento pre y postnatal, macrocefalia, manos y pies pequeños,dismorfias faciales y retraso mental leve o con inteligencia normal.. El riesgo de la disomía uniparental del cromosoma 14, es muy pequeño, menor del 1%.
La disomía uniparental del cromosoma 13 no tiene al parecer efecto fenotípico
El diagnóstico de las disomías se demuestra solamente a nivel molecular, utilizando una série de marcadores de ADN polimórfico. No es suficiente el cariotipo fetal.
La indicación para realizar dicho estudio reside principalmente en los casos de fetos portadores de una translocación 13;14 y fetos con anomalías identificadas por ecografía y especialmente con alguna de las características propias de la a UDP 14.
Un cordial saludo.
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Dr. Jaume Antich
Moderador del foro de lagenetica.info
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