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Re: Pgd anormal/desequilibrado +9 +11

16-October-2017 12:39
Hola.

El Diagnóstico Genético Preimplantacional (DGP) en la reproducción asistida es un método reproductivo para parejas con riesgo de una descendencia con anomalías cromosómicas y/o trastornos hereditarios monogénicos sin tener que recurrir al aborto.
Con las técnica de reproducción asistida se pueden producir anomalías cromosómicas por errores mitóticos en las divisiones celulares postzigóticas.
En su caso se han detectado en los dos embriones estudiados anomalías cromosómicas , en el primero no especificada y en el segundo una doble trisomía 9 y 11. Por lo que,no es aconsejable la transferencia de los mismos,ya que presentarán malformaciones graves incompatibles con la vida.

En referencia a la inversión pericéntrica del cromosoma 9´que presenta su marido, se han identificado varios tipos: inv(9)(p11q13), inv(9)(p11q12), inv(9)(p11q21), inv(9)(p12q13), inv(9)(p13q12), inv(9)(p13q21, que tienen lugar dentro de la zona de heterocromatina pericentromérica (ADN inactivo) , constituyen variantes cromosómicas normales o polimorfismos dentro de la población general. Por lo general , no producen alteraciones fenotípicas ni reproductivas.
Ahora bien, las inversiones pericéntricas del cromosoma 9 más extensas que las anteriormente descritas, fuera de la zona de heterocromatina como en este caso ,pueden ser causa de problemas de infertilidad, abortos o de recíén nacidos con anomalías cromosómicas debido a la producción de gametos desequilibrados .

Sería aconsejable, repetir el estudio citogenético y aplicar técnicas de bandas G y C para confirmar los puntos de rotura de la inversión y complementar con un cariotipo y FISH en espermatozoides.

Un cordial saludo.

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Dr. Jaume Antich
Moderador del foro de lagenetica.info

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Pgd anormal/desequilibrado +9 +11

Rosario 335 13-October-2017 10:31

Re: Pgd anormal/desequilibrado +9 +11

Dr. Jaume Antich 155 13-October-2017 20:16

Re: Pgd anormal/desequilibrado +9 +11

Rosario 149 13-October-2017 22:32

Re: Pgd anormal/desequilibrado +9 +11

Dr. Jaume Antich 221 16-October-2017 12:39