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Re: Sindrome potter,

21-October-2017 14:03
Hola.

El Sindrome de Potter se caracteriza por presentar deformidades por compresión en cara y extremidades, defectos de posición y del crecimiento, hipoplasia pulmonar y pìel seca ,arrugada de aspecto senil.
Habitualmente se ha atribuído a una agenesia renal bilateral, que cursa con oligohidramnios y una secuencia de anomalías, de ahí que se utilize el término de secuencia Potter o secuencia oligohidramnios,para describir el cuadro clínico,ya que no constituye un verdadero síndrome sui generis.
La secuencia Potter puede constituir un componente de numerosos trastornos que cursen con afectación renal, como agenesia renal bilateral, agenesia renal unilateral, oligomeganefroma renal y displasia renal quística. Un 50% de los casos corresponden a formas no síndrómicas y el resto puede observarse en cromosomopatías y trastornos monogénicos hereditarios, por teratógenos y procesos disruptivos.
Clínicamente presentan dismofias craneofaciales, que constituyen la “Facies Potter”.(hipertelorismo, piel arrugada ,punta nariz abajo y surco prominente en el mentón, orjas grandesy flexibles con deficiencia del cartílago). Además se pueden asociar con anomalías esqueléticas, genitales, pulmonares, gastrointestinales y cardiovasculares .

Un cordial saludo.

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Dr. Jaume Antich
Moderador del foro de lagenetica.info

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Sindrome potter,

Erian 353 17-October-2017 13:48

Re: Sindrome potter,

Dr. Jaume Antich 213 21-October-2017 14:03