Hola.
Las translocaciones se producen cuando tiene lugar un intercambio de material cromosómico entre dos cromosomas. Cuando este intercambio tiene lugar entre los cromosomas acrocéntricos reciben el nombre de Robertsonianas. Pero cuando tiene lugar entre los restantes autosomas reciben el nombre de translocaciones recíprocas, como es en su caso.
Siendo portadora de una translocación recíproca entre los cromosomas 2 y 9, las repercusiones que pueden tener en su descendencia dependerán de su comportamiento de esta translocación durante la meiosis.En términos generales, podría dar lugar a:
-a un hijo cromosómicamente normal
-a un portador de la misma translocación equilibrada que el progenitor
-a un producto cromosómicamente desequilibrado que puede terminar en un aborto espontáneo o bien que fuera viable como consecuencia de duplicaciones y/o deleciones de las regiones implicadas en los puntos de rotura, que podría dar lugar a un hijo con malformaciones congénitas.
Estas posibilidades vendrán determinadas por los puntos de rotura de los cromosomas implicados en la translocación, del historial reproductivo y del tipo de segregación que tenga lugar en la meiosis, con lo que los riesgos variaran.
En estos casos puede estar indicado el diagnóstico genético preimplantacional (DGP), en el que solamente un embrión normal o cromosómicamente equilibrado es transferido. Se considera de que aproximadamente un 20% de los embriones al DGP serán normales o equilibrados.
En caso de no poder realizar un diagnóstico preimplantacional, podría recurrir al diagnóstico prenatal con aplicación de microarrays genómicos (array-CGH).
Para facilitar una recopilación de conocimientos, entre en nuestra web y acceda al apartado de “Que es la herencia y como la recibimos”: problemas cromosómicos, alteraciones estructurales y preguntas relacionadas, "Origen de las enfermedades hereditarias" si el problema es cromosómico. y “Técnicas de reproducción asistida” .
Un cordial saludo
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Dr. Jaume Antich
Moderador del foro de lagenetica.info
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