Hola.
El array CGH y el microarray SNP permite detectar pequeñas deleciones o duplicaciones en el ADN, que no pueden observarse por otros métodos de análisis de los cromosomas. El array SNP identifica además aberraciones cromosómicas estructurales, disomías uniparentales y mosaicos.
Dentro de las nuevas técnicas de secuenciación, destaca la secuenciación masiva de nueva generación- NGS ( siglas en inglés) que permiten una secuenciación rápida de gran número de secuencias de ADN y la identificación de múltiples genes de manera simultánea.
La NGS puede utilizarse para secuenciar la totalidad del genoma (WGS en la sigla inglesa ) o partes del genoma concreto, como por los exomas (WES en la sigla inglesa) que es la parte del genoma que codifica las proteïnas. El exoma comprende solamente un 1% de nuestro genoma , aproximadamente unos 20.000 genes, y es en donde se producen la mayoría de las mutaciones responsables .
La WES se ha aplicado en diversas áreas clínicas tales como: diagnóstico prenatal, diagnóstico genético preimplantacional, detección de portadores etc. si bien hay que tener en cuenta sus limitaciones, costos , dificultades en su interpretación y factores técnicos que pueden dar lugar a falsos positivos o falsos negativos.
La NGS es útil en el diagnóstico genético preimplantacional (DGP) para la evaluación de aneuploidías, trastornos monogénicos y translocaciones en la misma muestra obtenida por biopsia del embrión.
Antes de proceder a la NGS deberian contactar con el centro de biología molecular por si realizan el test NGS para el DGP.
Un cordial saludo
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Dr. Jaume Antich
Moderador del foro de lagenetica.info
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