hola Blanca.
El test de ADN fetal no es un test diagnóstico sinó una prueba de screening con una sensibilidad (capacidad de detección) muy alta en especial para el síndrome de Down, para otras alteraciones su sensibilidad es menos elevada o no es capaz de detectarlas. En caso de dar un resultado positivo precisará de una confirmación con una prueba invasiva para obtener el cariotipo fetal o el cariotipo molecular.
El diagnóstico prenatal se puede realizar a partir de una muestra de líquido amniótico (amniocentesis) o de las vellosidades coriales (biopsia de córion).La indicación de una técnica u otra vendrá dada por las semanas de gestación. Se puede aplicar la técnica de los microarrays-array-CGH, con lo que se obtiene un cariotipo molecular. Este permite analizar todos los cromosomas, y detectar pérdidas de material cromosómico,debidas a deleciones o translocaciones desequilibradas o ganancias de material genético por duplicaciones o aneuploidías que no pueden detectarse por los métodos convencionales de análisis de los cromosomas.
Para más información le recomendamos que se lea el apartado de Técnicas de Diagnóstico Prenatal de nuestra web (www.lagenetica.info).
Un cordial saludo.
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Dr. Jaume Antich
Moderador del foro de lagenetica.info
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