Hola.
TEST PRENATAL NO INVASIVO DE CROMOSOMOPATIAS (NIPS de las siglas inglesas de Non Invasive Prenatal Screening for Fetal Aneuploidy)
Los dos sistemas utilizan una tecnología idéntica de la secuenciación masiva en paralelo. (NGS) para la detección de las aneuploidías más frecuentes .Existen controversias si se incluyen o no de una manera rutinaria la detección de algunos síndromes por microdeleciones/microduplicaciones.
Es aconsejable un consejo genético pre-test (información, ventajas y limitaciones actuales) y un consejo genético post-test (valoración de los resultados).
SISTEMAS GENOMICOS
Baby test Plus
Se realiza a partir del ADN fetal libre (cfADN) en sangre materna utilizando la tecnología de la secuenciación masiva (Next-Generation Sequencing, NGS) para millones fragmentos genéticos amplificados del ADN libre
No es un test diagnóstico , se trata de una prueba de cribado o screening que permite detectar las trisomías 21,13 y 18 y las aneuploidías de los cromosoma sexuales. La detección de los mosaicismos cromosómicos dependerá del porcentaje de ADN fetal circulante
Opcionalmente también se pueden incluir de una manera rutinaria la detección de síndromes por microdeleciones/ microduplicaciones, como por ejemplo la deleción 22q11.2 .
HARMONY TEST
Se trata de un test no diagnóstico si de cribado o screening de las principales aneuploidías-También utiliza la misma tecnología de secuenciacón masiva (NGS) para el cribado básico de las trisomías 21,18 y 13, y detección del sexo fetal.
Un cordial saludo.
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Dr. Jaume Antich
Moderador del foro de lagenetica.info
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