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Re: Test prenatal no invasivo

16-February-2018 17:47
Hola.

El test prenatal no invasivo no es un test diagnóstico , se trata de una prueba de cribado o screening que permite detectar las trisomías 21,13 y 18 y las aneuploidías de los cromosoma sexuales en sangre materna. La detección de los mosaicismos cromosómicos dependerá del porcentaje de ADN fetal circulante.

Opcionalmente también se pueden incluir de una manera rutinaria la detección de síndromes por microdeleciones/ microduplicaciones, como por ejemplo Síndrome de Giorgi (deleción 22q11.2),síndrome Prader-Willi/Angelma (deleción 15q), síndrome del cri du chat (deleción 5p)) síndrome wolf Hirschhorn (deleción 4p) y síndrome por delecón 1936.Así muchos laboratorios ya incluyen esta opción.

A este respecto existen contraversias de si incluir o no de una manera rutinaria la detección de algunos síndromes por microdeleciones/microduplicaciones.

Hay que tener en cuenta que las microdeleciones y microduplicaciones pueden observarse en un más del 1% de los embarazos (casi un 1.7%). Es importante un consejo genético previo en el que se comenten los siguientes aspectos, tales como exactitud, fiabilidad, falsos positivos, falsos negativos y capacidad limitada para predecir el desarrollo intelectual en el futuro y de se trata de un test voluntario y hay valorar los costes.

En cuanto a los diferentes tipos de screening bioquímico en sangre materno , el test cuádruplo durante el segundo trimestre se efectúa mediante la determinación en sangre materna de los siguientes marcadores AFP, hCG (total o beta-hCG libre), uE3 e inhibina. Identifica un 90% de los síndromes de Down y un 87% de las trisomías 18.

Los niveles de la PAPP-A disminuyen durante el primer trimestre en el caso de embarazos portadores de un síndrome de Down, pero esta reducción disminuye a medida que progresa el embarazo y no existe apenas diferencias en el segundo trimestre

Para más información consulte nuestra web: www-la genetica .info. Ver web Tésnicas de dianóstico prenatal-.Noinvasivas-Sangre materna.

Un cordial saludo.

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Dr. Jaume Antich
Moderador del foro de lagenetica.info

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Test prenatal no invasivo

Carmen 491 14-February-2018 22:08

Re: Test prenatal no invasivo

Dr. Jaume Antich 310 16-February-2018 17:47