Hola.
El cariotipo 46,XX,qh+, muestra un polimorfismo cromosómico consistente en un aumento de la heterocromatina constitutiva del cromosoma 16.
En numerosas ediciones de la ISCN (An International System for Human Cytogenetic Nomenclature ) se conocen a este polimorfismo como una variante cromosómica normal, distinguiendo variaciones en el tamaño, y variaciones en el número y en la posición.
Las variantes cromosómicas pueden localizarse :
1- a nivel de la heterocromatina de las bandas C de los cromosomas 1qh,9qh,16,qh e Yqh (qh símbolo que significa heterocromatina de los brazos largos)
2-a nivel de los brazos cortos de los cromosomas acrocéntricos con variaciones en alguno de sus tres componentes heterocromatina centromérica, tallo o satélites
3- en puntos frágiles excluyendo el FRAXA
4-en las translocaciones de los NORs o bien de la heterocromatina del cromosoma Y.
Numerosos trabajos científicos han intentado sacar conclusiones sobre el significado clínico de estos polimorfismos. En el estado actual de nuestros conocimientos se acepta que una persona portadora de una variante cromosómica, no tiene riesgo de tener problemas reproductivos ( descendencia anormal, abortos u otros problemas).
Ahora bien, en una publicación reciente (2016) se comenta que estos polimorfismos podrían asociarse con aneuploidías en el embrión. Si bien sería preciso estudios adicionales y más amplios, para sacar conclusiones.
Un cordial saludo.
Numerosos trabajos científicos han intentado sacar conclusiones sobre el significado clínico de estos polimorfismos. En el estado actual de nuestros conocimientos se acepta que una persona portadora de una variante cromosómica, no tiene riesgo de tener problemas reproductivos ( descendencia anormal, abortos u otros problemas).
Numerosos trabajos científicos han intentado sacar conclusiones sobre el significado clínico de estos polimorfismos. En el estado actual de nuestros conocimientos se acepta que una persona portadora de una variante cromosómica, no tiene riesgo de tener problemas reproductivos ( descendencia anormal, abortos u otros problemas).
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Dr. Jaume Antich
Moderador del foro de lagenetica.info
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