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Re: 46,XX,ROB(14:21)(Q10;Q10)

11-March-2018 19:16
Hola.

Los cromosomas constan de dos partes :brazos cortos y brazos largos que se expresan por los símbols p y q respectivamente. Estos brazos estan unidos por un punto denominado centrómero. En un cariotipo según la posición del centrómero se distinguen tres tipos de cromosomas : metacéntricos, submetacéntricos y acrocéntricos. Dentro del grupo de los acrocéntricos se incluyen los cromosomas 13,14,15,21 y 22. Cada cromosoma se identifican aparte por el tipo por una serie de regiones o bandas en cada uno de los brazos.
Las anomalías cromosómicas pueden ser en número o bién en su estructura.Dentro de estas últimas tenemos las translocaciones.
Las translocaciones se producen cuando tiene lugar un intercambio de material cromosómico entre dos cromosomas. Cuando este intercambio tiene lugar entre los cromosomas acrocéntricos reciben el nombre de Robertsonianas. Pero cuando tiene lugar entre los restantes autosomas reciben el nombre de translocaciones recíprocas.

En su caso tenemos que un cromosoma 21 esta pegado a un cromosoma 14, debido a que se han producido dos roturas, una a nivel de los brazos largos de los cromosoma 14 y otra a nivel de los brazos largos del cromosoma 21. a nivel de las bandas q10 de ambos crosomas. Este cromosoma resultante se expresa por el símbolo rob y que consta de los brazos largos del cromosoma 14 y de los brazos largos del cromosoma 21 , que reemplaza a un cromosoma 14 y un cromosoma 21. Por lo general los brazos cortos se pìerden.

Siendo así, este cariotipo correspondería al de un portador con 45 cromosomas en lugar de 46, También podría tratarse de un pacientre con un cromosoma extra no señalado en la fórmula cromosómica, por ejemplo un cromosoma 21, tendría tres cromosomas 21 y en este caso el cariotipo con 46 cromosomas. Tendría que confirmar el resultado del cariotipo y motivo del estudio.

Para más información entre en nuestra web (www.lagenetica.info), acceda al menú y a continuació siga la siguiente ruta: Cromosomas,¿Que es la herencia y como la recibimos? Alteraciones en su estructura, translocaciones-preguntas relacionadas-cariotipo con una translocaión 14;21-

Un cordial saludo

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Dr. Jaume Antich
Moderador del foro de lagenetica.info

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46,XX,ROB(14:21)(Q10;Q10)

viviana 403 11-March-2018 06:31

Re: 46,XX,ROB(14:21)(Q10;Q10)

Dr. Jaume Antich 293 11-March-2018 19:16