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Sindrome de Cornelia de Lange

Gemma
20-March-2018 12:50
Buenos días:
Me llamo Gemma y me hicieron una FIV con gametos propios y semen de mi marido, lo conseguimos a la primera y todo bien hasta la semana 16 en la que el bebe no crecía, creían que solo era deficiencia placentaria entonces me hice un test de ADN materno en el que todo estaba bien y era un nene, una amniocentesis y también un estudio de Arrays todo normal y bien, bueno pues como he dicho antes mi nene no crecía y decidieron ingresarme en la semana 26 y desde entonces tenía ecos programadas cada 48 horas para ver el doppler y monitorizada día y noche y aparentemente todo estaba bien, bueno pues al final decidieron practicar una cesárea en la semana 30+2 y resulta que mi hijo tenía Síndrome de Cornelia de Lange, que se caracteriza por tener implantación de orejas bajas, tronco braquial mal formado lo que conlleva a tener un brazo mas corto que otro (esto último nos dijeron que con una operación estaba resuelto) y en la mano izquierda tenía 4 dedos el dedo gordo no le tenía y en la mano derecha tenía dos dedos, también tenia paladar hendido y los labios muy finos. Lo que no entiendo es cómo no lo vieron en las ecos y que todas las pruebas que me hicieron daban correctamente, ahora estamos a la espera de los resultados de genética porque sacaron sangre al niño y la tienen que analizar, lo que nos han dicho es que en un 98% el gen muta expontáneamente y en un 2% va ligado a X entonces nos han dicho que nos llamarán por teléfono y nos darán los resultados, lo que me dió a entender la genetista es que si yo tuviese mas niños varones la mayoría iban a tener la enfermedad pero como nos tienen que hacer otra FIV u otra técnica que ellos consideren necesaria tenemos mucho miedo de que nos vuelva a pasar.

Muchas gracias y espero que me den su opinión y me pueda tranquilizar y poder conseguir un bebe san@.
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Sindrome de Cornelia de Lange

Gemma 497 20-March-2018 12:50

Re: Sindrome de Cornelia de Lange

Dr. Jaume Antich 212 21-March-2018 20:47

Re: Sindrome de Cornelia de Lange

Gemma 179 22-March-2018 15:13

Re: Sindrome de Cornelia de Lange

Dolores 190 27-March-2018 22:50

Re: Sindrome de Cornelia de Lange

Dr. Jaume Antich 202 30-March-2018 13:47

Re: Sindrome de Cornelia de Lange

Gemma 189 02-April-2018 15:45

Re: Sindrome de Cornelia de Lange

Dr. Jaume Antich 211 04-April-2018 16:06

Re: Sindrome de Cornelia de Lange

Gemma 161 24-May-2018 12:30

Re: Sindrome de Cornelia de Lange

Dolores 160 24-May-2018 13:31

Re: Sindrome de Cornelia de Lange

Gemma 159 28-May-2018 11:14

Re: Sindrome de Cornelia de Lange

Dr. Jaume Antich 159 24-May-2018 20:57

Re: Sindrome de Cornelia de Lange

Gemma 185 28-May-2018 11:17

Re: Sindrome de Cornelia de Lange

Gemma 137 26-October-2018 12:01

Re: Sindrome de Cornelia de Lange

Dr. Jaume Antich 198 31-October-2018 13:06