Hola Gemma.
El síndrome Cornelia de Lange muestra una heterogeneidad genética ,distinguiendo una forma autosómica dominante debida a mutaciones de los genes NIPBL,SMC3 o RAD21 o bien una forma ligada al cromosoma X por mutaciones de los genes SMC1A o HDAC8. Aproximadamente un 60% de los pacientes son debidos a una mutación del gen NIPBL en el cromosoma 5p13.2 y un 5% a una mutación del gen SMC1A localizada en el cromosoma Xp11-22.
Clínicamente se distinguen dos formas una clásica (dismorfias faciales,fisura palatina,defectos en extremidades,retraso de crecimiento,discapacidad intelectual , hirsutismo) y otra leve con menor afectación.
El riesgo de recurréncia dependerá del estatus genético de los padres. Si los padres no están afectados el riesgo se estima en 1.5%, por la probabilidad de la existencia de un mosaicismo germinal. El diagnóstico prenatal y el diagnóstico preimplantacional son posibles si se conoce la mutación génica responsable.
Si no se ha identificado la mutación es recomendable realizar un estudio ecográfico detallado para un seguimiento del crecimiento y evaluación de extremidades, corazón, diafragma, paladar y otro órganos o estructuras que pueden afectarse en el síndrome Cornelia de Lange. Entre los hallazgos ecográficos son importantes un aumento de la translucencia nucal en el primer trimestre, un retraso de crecimiento a partir del segundo trimestre y un perfil facial típico del síndrome.
Un cordial saludo.
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Dr. Jaume Antich
Moderador del foro de lagenetica.info
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