Hola Gemma.
Agradecemos su amabilidad en remitirnos información sobre los estudios moleculares de su bebé.
La secuenciación genómica y en este caso de los exomas constituye hoy día una técnica de diagnóstico genético muy útil.
Habiendo detectado una mutación de novo del gen NIPBL , los riesgos de repetición serán muy pequeños ,dependiendo de si los progenitores fuesen portadores de una mutación germinal , probabilidad muy baja (ver nuestra primera respuesta del 21 de Marzo pasado).
Las pautas recomendadas para futuros embarazos son correctas.
Un cordial saludo
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Dr. Jaume Antich
Moderador del foro de lagenetica.info
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