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Re: Sindrome de Cornelia de Lange

31-October-2018 13:06
Hola Gemma.

Agradecemos su amabilidad en remitirnos información sobre los estudios moleculares de su bebé.

La secuenciación genómica y en este caso de los exomas constituye hoy día una técnica de diagnóstico genético muy útil.
Habiendo detectado una mutación de novo del gen NIPBL , los riesgos de repetición serán muy pequeños ,dependiendo de si los progenitores fuesen portadores de una mutación germinal , probabilidad muy baja (ver nuestra primera respuesta del 21 de Marzo pasado).

Las pautas recomendadas para futuros embarazos son correctas.

Un cordial saludo

--
Dr. Jaume Antich
Moderador del foro de lagenetica.info

Atención: Las respuestas publicadas en este foro no son, ni pueden ser en ningún caso, substitutivas de una consulta médica personalizada. A pesar del rigor científico de los moderadores al responder a las preguntas planteadas, y, aunque la información que aparezca en estas respuestas resulte o pueda resultar muy completa y adecuada al caso planteado, no deben ser interpretadas bajo ningún concepto como un diagnóstico personalizado, ni como un dictamen o informe pericial sobre el caso concreto, puesto que para ello se requiere una evaluación clínica completa realizada por un especialista. Gracias.
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Sindrome de Cornelia de Lange

Gemma 344 20-March-2018 12:50

Re: Sindrome de Cornelia de Lange

Dr. Jaume Antich 149 21-March-2018 20:47

Re: Sindrome de Cornelia de Lange

Gemma 117 22-March-2018 15:13

Re: Sindrome de Cornelia de Lange

Dolores 126 27-March-2018 22:50

Re: Sindrome de Cornelia de Lange

Dr. Jaume Antich 138 30-March-2018 13:47

Re: Sindrome de Cornelia de Lange

Gemma 129 02-April-2018 15:45

Re: Sindrome de Cornelia de Lange

Dr. Jaume Antich 144 04-April-2018 16:06

Re: Sindrome de Cornelia de Lange

Gemma 102 24-May-2018 12:30

Re: Sindrome de Cornelia de Lange

Dolores 97 24-May-2018 13:31

Re: Sindrome de Cornelia de Lange

Gemma 96 28-May-2018 11:14

Re: Sindrome de Cornelia de Lange

Dr. Jaume Antich 98 24-May-2018 20:57

Re: Sindrome de Cornelia de Lange

Gemma 123 28-May-2018 11:17

Re: Sindrome de Cornelia de Lange

Gemma 73 26-October-2018 12:01

Re: Sindrome de Cornelia de Lange

Dr. Jaume Antich 107 31-October-2018 13:06