Hola Gemma.

Agradecemos su amabilidad en remitirnos información sobre los estudios moleculares de su bebé.

La secuenciación genómica y en este caso de los exomas constituye hoy día una técnica de diagnóstico genético muy útil.
Habiendo detectado una mutación de novo del gen NIPBL , los riesgos de repetición serán muy pequeños ,dependiendo de si los progenitores fuesen portadores de una mutación germinal , probabilidad muy baja (ver nuestra primera respuesta del 21 de Marzo pasado).

Las pautas recomendadas para futuros embarazos son correctas.

Un cordial saludo

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Dr. Jaume Antich
Moderador del foro de lagenetica.info

Atención: Las respuestas publicadas en este foro no son, ni pueden ser en ningún caso, substitutivas de una consulta médica personalizada. A pesar del rigor científico de los moderadores al responder a las preguntas planteadas, y, aunque la información que aparezca en estas respuestas resulte o pueda resultar muy completa y adecuada al caso planteado, no deben ser interpretadas bajo ningún concepto como un diagnóstico personalizado, ni como un dictamen o informe pericial sobre el caso concreto, puesto que para ello se requiere una evaluación clínica completa realizada por un especialista. Gracias.