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Re: Deleción 3p26.1 gen ITPR1

09-April-2018 11:25
Hola.

La deleción 3p26.1 significa que se ha perdido parte del material genético (ADN) del extremo distal de los brazos cortos de un cromosoma 3. La pérdida corresponde a la banda 1 de la región 26 de los brazos cortos del cromosoma 3.

Si bien hay pocos casos descritos, con las nuevas técnicas de genética molecular, como la de los microarrays (array-CGH) ,se han identificado más observaciones. La mayoría muestran un cuadro clínico caracterizado principalmente ,por bajo peso al nacer, retraso en el crecimiento, dificultades en la alimentación,reflujo gastroesofágico, dismorfias craneofaciales ,hipotonía, discapacidad intelectual y problemas en el aprendizaje. Puede asociarse con otras anomalías tales como malformaciones cardíacas congénitas. También se han descrito algunos portadores con la deleción que son normales o muestran formas leves con inteligencia normal. En la region 3p26.1 se localiza el gen ITPR1 que se asocia con la ataxia espinocerebelosa 15.

Recomendable el seguimiento con ecografías de control y ecocardiografia doppler para descartar otras malformaciones congénitas.

Un cordial saludo.

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Dr. Jaume Antich
Moderador del foro de lagenetica.info

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Deleción 3p26.1 gen ITPR1

Héctor 406 06-April-2018 22:16

Re: Deleción 3p26.1 gen ITPR1

Dr. Jaume Antich 275 09-April-2018 11:25