Hola.
Riesgos en la descendencia de la translocación Robertsoniana 13;14:
1-Por lo general, los productos de concepción serán normales con o sin la translocación.
2-TSe pueden producir , aunque menos frecuentemente, concepciones con anomalías cromosómicas graves, como por ej. , la trisomia 13 por translocación . El riesgo es pequeño del 1%.
3-Otra posibilidad sería la de concepciones no viables , por los graves desequilibrios cromosómicos, como consecuencia de segregaciones anómalas como por ejemplo, la trisomía 14.
4-Finamente aunque con menor frecuencia , una disomia uniparental del cromosoma 14 (UDP14), que puede ser viable. Hablamos de disomía uniparental cuando ambos cromosomas homólogos de un par proceden de un mismo progenitor. La UDP14 produce unos síndromes específicos dependiendo del origen paterno o materno. La primera –disomía 14 paterna- es muy grave, cursa con polihidramnios, retraso crecimiento postnatal, discapacidad intelectual, y dismorfias faciales, mientras que la segunda-disomía 14 materna es más benigna, cursa con un retraso de crecimiento pre y postnatal, macrocefalia, manos y pies pequeños,dismorfias faciales y discapacidad intelectual leve o con inteligencia normal. El riesgo de la disomía uniparental del cromosoma 14, es muy pequeño, menor del 1%.
Para más información puede consultar nuestra web apartado de cromosomas y herencia.
Un cordial saludo.
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Dr. Jaume Antich
Moderador del foro de lagenetica.info
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