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Re: Test no invasivo - DGP - microdelecciones

02-May-2018 11:32
Hola.

El test prenatal no invasivo de cromosomopatías, no es un test diagnóstico .Se trata de una prueba de cribado o screening que permite detectar las trisomías 21,13 y 18 y las aneuploidías de los cromosomas sexuales a partir del ADN fetal en sangre materna. Opcionalmente también se pueden incluir de una manera rutinaria la detección de síndromes por microdeleciones/ microduplicaciones, como por ejemplo , la deleción 22q11.2 .

El Diagnóstico Genético Preimplantacional de una aneuploidía puede realizarse por FISH, que utiliza sondas específicas. Pero debido al número limitado de cromosomas, a analizar, en la la actualidad el FISH ha sido reemplazado por el uso de arrays de hibridación, como el (array-CGH + SNP-array) que permite analizar todos los cromosomas y detectar síndromes de microdeleción/microduplicación.

Ultimamente con las nuevas técnicas de secuenciación de nueva generación, también conocidas como NGS (siglas en inglés (next generation sequencing-) para la detección de embriones cromosómicamente anormales (aneuploidías y síndromes de microdeleción/microduplicación). Las NGS son útiles en el diagnóstico genético preimplantacional (DGP) para la evaluación de aneuploidías, trastornos monogénicos y translocaciones en la misma muestra obtenida por biopsia del embrión.

Se estima que las tasas detección de estas técnicas pueden ser mayores del 99%.Y si se ha realizado ya un diagnostico genético preimplantacional, consideramos que no será necesario un test prenatal no invasivo prenatal.

Un cordial saludo.

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Dr. Jaume Antich
Moderador del foro de lagenetica.info

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Test no invasivo - DGP - microdelecciones

Laraysal 374 29-April-2018 17:12

Re: Test no invasivo - DGP - microdelecciones

Dr. Jaume Antich 219 02-May-2018 11:32