Hola.
Su cariotipo muestra una translocación recíproca entre los cromsomas 7 y 9.
Las translocaciones recíprocas , por lo general, involucran a dos cromosomas, autosomas, con una rotura en cada uno de ellos, y las porciones del material cromosómico distal a los puntos de rotura intercambian posiciones.
Los portadores de una translocación recíproca , por lo general,no estan afectados, ya que el complemento cromosómico estará equilibrado.
Los descendientes de un /una portador/a pueden ser normales ( con un cariotipo normal o bien portador de la misma translocación ) o bien mostrar un fenotipo anormal. Esto es debido a que el segmento de uno de los cromosomas estará duplicado mientras que el segmento del otro cromosoma estará delecionado . Esto daría lugar a una trisomía parcial (duplicación) y a una monosomía parcial (deleción). La deleción produce una monosomía del segmento cromosómico distal que interviene en el intercambio, con lo que el riesgo de abortos espontáneos sería alto
Estas posibilidades vendrán determinadas por los puntos de rotura de los cromosomas implicados en la translocación, del historial reproductivo y de si han habido embarazos previos con hijos con lo que los riesgos variaran.
En estos casos puede estar indicado el diagnóstico genético preimplantacional (DGP), en el que solamente un embrión normal o cromosómicamente equilibrado es transferido.
En caso de no poder realizar un diagnóstico preimplantacional, podría recurrir al diagnóstico prenatal con aplicación de microarrays genómicos (array-CGH), para descartar microdeleciones o miocroduplicaciones cromosómicas.
Un cordial saludo.
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Dr. Jaume Antich
Moderador del foro de lagenetica.info
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