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Re: 46 XY Inv 9 (p11q12)

13-July-2018 16:51
Hola.

En referencia su consulta dos consideraciones:

1-La inversión cromosómica tiene lugar cuando se producen dos roturas en un cromosoma y el segmento intercalar se reinserta después de girar 180º. Si este segmento invertido incluye al centrómero, se denomina inversión pericéntrica, pero si el centrómero queda excluído se denomina inversión paracéntrica. En el primer caso el cromosoma puede cambiar su morfología, mientras que en la inversión paracéntrica el cromosoma muestra la misma forma.

Las inversiones por sí solas no tienen por qué dar lugar a anormalidades en el fenotipo ni tener repercusiones sobre la fertilidad. Las inversiones pueden ser familiares o aparecer de novo, es,decir, esporádicamente. La mayoría son familiares .

La inversión pericéntrica del cromosoma 9 [ inv(9)] anivel de la región centromérica de heterocromatina es muy frecuente, habiendose identificado varios tipos: inv(9)(p11q13), inv(9)(p11q12), inv(9)(p11q21), inv(9)(p12q13), inv(9)(p13q12), inv(9)(p13q21). Se considera que la inv (9) constituye una variante polimórfica cromosómica dentro de la población general, sin repercusiones clínicas , tal como le han informado.

2-Las cardiopatías congénitas pueden presentarse aisladas ,ser hereditarias o bien formando parte de síndromes malformativos.
En los casos aislados los riesgos de recurréncia para este tipo de malformaciones que presentaba su hijo, son bajos aunque algo superiores a los de la población general.

Aconsejable valorar la historia familiar y obstétrica para determinar si existe o no antecedentes familiares o factores de predisposición durante el embarazo. En caso de un nuevo embarazo realizar cariotipo del feto con análisis de microarrays cromosómicos (array-CGH) para descartar síndromes por microdeleciones o microduplicaciones.

Un cordial saludo

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Dr. Jaume Antich
Moderador del foro de lagenetica.info

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46 XY Inv 9 (p11q12)

Nicole 310 12-July-2018 08:01

Re: 46 XY Inv 9 (p11q12)

Dr. Jaume Antich 206 13-July-2018 16:51