Hola.
Las características clínicas que presenta su bebé ( talla al nacer de 47 cm, OFC percentil de 80 y mano en tridente) podrían
corresponder a una acondroplasia, debiendo considerar otras posibilidades diagnósticas tales como la hipocondroplasia, la displasia tanafórica y la pseudoacondroplasia.
Se recomienda llevar a cabo un estudio radiológico completo del esqueleto (serie esquelética que incluya ,manos) ,de cráneo, columna, tórax, pelvis, caderas, extremidades y manos. Valorar ecografía cerebral para estudio ventrícular.
Según hallazgos realizar estudios moleculares del gen FGF3.
Un cordial saludo.
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Dr. Jaume Antich
Moderador del foro de lagenetica.info
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