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Re: Polimorfismo en el codon 129

07-November-2018 18:41
Hola.

Existen varios tipos de encefalopatías espongiformes transmissibles, que engloban un grupo de enfermedades neurodegenerativas causadas por priones . Estas se caracterizan por una acumulación en el cerebro de una proteïna infecciosa PrPsc.
Los priones causan enfermedades hereditarias ,adquirides y yatrogénicas. Aproximadamente un 15% son hereditarias y causadas por mutaciones del gen PRNP. Entre las enfermedades hereditarias se incluyen la enfermedad de Creutfeldt-Jacob (ECJ), la enfermedad de Gerstman-Sträussler y la insomnia familiar mortal.

El gen PRNP situado en los brazos cortos del cromosoma 20,codifica la proteïna prion cel·lular( PrPc) El prion representa un
un nuevo agente infeccioso que no posee ácidos nucleicos.El termino de prion deriva de “protein Iinfectious agent”·.Posee dos exones

Existen polimorfismos que modifican los fenotipos de las enfermedades. Entre estos tenemos el polimorfismo para la metiotina o para la Valina en el codon 129 del gen PRNP. Las variantes polimórficas naturales en el gen PRNP determinan la resistència o la susceptibilidad a esta enfermedad. Existe una frecuencia mayor del genotipo heterocigoto (MV) , que constituye un factor de protección en presentar enfermedades producidas por priones.mientras que la homocigosis (genotipo MM) de este polimorfismo podria ser un factor de riesgo para la ECJ.

En cuando a los métodos habituales de desinfección y esterilización indicar que los priones son muy resistentes. Hay que evitar tratamientos con hormona de crecimiento, transplantes de cornea o implantes de duramadre de origen cadavérico, evitar contacto con el instrumental de neurocirugía utilizado. Una disminución de la infectividad del material contaminado puede conseguirse con soluciones de hipoclorito sódico o con una solucion de hidróxido sódico.

Un cordial saludo

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Dr. Jaume Antich
Moderador del foro de lagenetica.info

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Polimorfismo en el codon 129

sergio 136 30-October-2018 19:30

Re: Polimorfismo en el codon 129

Dr. Jaume Antich 55 07-November-2018 18:41