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Re: 46XX t(2;18) (p23; q21.1)

07-February-2019 11:40
Hola.

Su cariotipo muestra una translocación recíproca entre los cromsomas 2 y 18.

Las translocaciones recíprocas , por lo general, involucran a dos cromosomas, autosomas, con una rotura en cada uno de ellos, y las porciones del material cromosómico distal a los puntos de rotura intercambian posiciones.
Los portadores de una translocación recíproca , por lo general,no estan afectados, ya que el complemento cromosómico estará equilibrado, como sería en su caso.

Los descendientes de un /una portador/a pueden ser normales (con un cariotipo normal o bien portadores de la misma translocación que el progenitor) o bien mostrar un fenotipo anormal. Esto es debido a que el segmento de uno de los cromosomas heredado estará duplicado mientras que el segmento del otro cromosoma estará delecionado . Esto daría lugar a una duplicación de material cromosómico (trisomía parcial) o a una pérdida de material cromosómico (deleción). La deleción produce una monosomía del segmento cromosómico distal que interviene en el intercambio, con lo que el riesgo de abortos espontáneos sería alto.

En estos casos puede estar indicado el diagnóstico genético preimplantacional (DGP), en el que solamente un embrión normal o cromosómicamente equilibrado es transferido.

En caso de no poder realizar un diagnóstico preimplantacional, podría recurrir al diagnóstico prenatal con aplicación de microarrays genómicos (array-CGH), para descartar microdeleciones o miocroduplicaciones cromosómicas.

Un cordial saludo.

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Dr. Jaume Antich
Moderador del foro de lagenetica.info

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46XX t(2;18) (p23; q21.1)

Alicia 93 05-February-2019 21:44

Re: 46XX t(2;18) (p23; q21.1)

Dr. Jaume Antich 55 07-February-2019 11:40