Bienvenidos al foro de Lagenetica.info! Acceso para moderadores

Avanzado

Tetrasomia 18p en mosaico 16% cordocentesis?

NNY
07-April-2019 14:40
Buenas,
Luego de un tri test que arrojó 1/37 de riesgo, me he realizado un examen prenatal no invasivo que confirmó la presencia de una trisomía18. Los informes ecográficos del primer trimestre dieron normales y el obstetra antenatal nos recomienda hacer una anmiocintesis para determinar el cariotipo. Fish positivo 9% de células afectadas, el résultado final del cultivo dio el cariotipo siguiente: 47,XX,+i(18)(p10)[5]/46,XX26. Hemos esperado un mes para ver si hay alguna manifestacion de anomalía anatómica en la ecografía y profundizar en la busqueda bibligráfica dada la escaces casuística, finalmente los signos biométricos y morfológicos son normales para el término. En la segunda consulta el genetista nos propone una cordocentesis, ya estoy de casi 22 semanas, me pregunto si este nuevo examen nos dará resultados concluyentes. Ha habido casos de cordocentesis que no confirman la anmio? Que significa esto? El bajo porcentaje de mosaico me asegura la no presencia de retardo neurologico? Que significaria la diferencia en los resultados entre la anmiocintesis y la cordocentesis? Muchas gracias de antemano. Atte.
Asunto Su nombre (no introduzca datos personales) Vistas Enviado

Tetrasomia 18p en mosaico 16% cordocentesis?

NNY 100 07-April-2019 14:40

Re: Tetrasomia 18p en mosaico 16% cordocentesis?

Dr. Jaume Antich 70 08-April-2019 12:38