Re: Duda resultado Caritipo bebé

Hola.

Se puede ampliar el estudio con la realización de determinadas pruebas genéticas que pueden favorecer su diagnóstico clínico. Se basan en las tecnologías de secuenciación de nueva generación (NGS). Incluyen paneles para analizar un solo gen, paneles de varios genes y secuención del exoma o secuenciación del genoma. La secuenciación del exoma es una de las mas utilizadas para el descubrimiento de genes de enfermedades mendelianas.
Deberían ponerse en contacto con algún Centro de Biología Molecular de su ciudad ,para determinar el tipo de prueba aconsejable a realizar para su bebé.

Un cordial saludo.

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Dr. Jaume Antich
Moderador del foro de lagenetica.info

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