Re: Duda resultado Caritipo bebé

Hola.

En la interpretación de los resultados de los arrays se distinguen tres tipos de variantes genómicas. 1-Alteraciones que coinciden en regiones con variantes en el número de copias polimórficas que se interpretan como benignas- 2-Alteraciones identificadas en regiones involucradas en síndromes por microdelecion/microduplicaciones y que se consideran patógenas y 3-Alteraciones que no se incluyen en ninguna de estas dos dos categorías y se clasifican como variantes de significado incierto, ( VOUS o VUS de variants of uncertain significance ) es decir, como variantes cuya función no es conocida en el momento del diagnóstico. Se consideran como benignas si son heredadas a través de un progenitor.

De ahí que le recomendaramos llevar a cabo las técnicas de secuenciación (ver respuesta del 10/08/19) para un posible diagnóstico.

Un cordial saludo.

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Dr. Jaume Antich
Moderador del foro de lagenetica.info

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