12-August-2019 19:34
Hola.

En la interpretación de los resultados de los arrays se distinguen tres tipos de variantes genómicas. 1-Alteraciones que coinciden en regiones con variantes en el número de copias polimórficas que se interpretan como benignas- 2-Alteraciones identificadas en regiones involucradas en síndromes por microdelecion/microduplicaciones y que se consideran patógenas y 3-Alteraciones que no se incluyen en ninguna de estas dos dos categorías y se clasifican como variantes de significado incierto, ( VOUS o VUS de variants of uncertain significance ) es decir, como variantes cuya función no es conocida en el momento del diagnóstico. Se consideran como benignas si son heredadas a través de un progenitor.

De ahí que le recomendaramos llevar a cabo las técnicas de secuenciación (ver respuesta del 10/08/19) para un posible diagnóstico.

Un cordial saludo.

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Dr. Jaume Antich
Moderador del foro de lagenetica.info

Atención: Las respuestas publicadas en este foro no son, ni pueden ser en ningún caso, substitutivas de una consulta médica personalizada. A pesar del rigor científico de los moderadores al responder a las preguntas planteadas, y, aunque la información que aparezca en estas respuestas resulte o pueda resultar muy completa y adecuada al caso planteado, no deben ser interpretadas bajo ningún concepto como un diagnóstico personalizado, ni como un dictamen o informe pericial sobre el caso concreto, puesto que para ello se requiere una evaluación clínica completa realizada por un especialista. Gracias.
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Duda resultado Caritipo bebé

Edurne77 219 04-August-2019 06:27

Re: Duda resultado Caritipo bebé

Edurne77 83 04-August-2019 06:49

Re: Duda resultado Caritipo bebé

Edurne77 74 08-August-2019 22:20

Re: Duda resultado Caritipo bebé

Dr. Jaume Antich 93 10-August-2019 18:49

Re: Duda resultado Caritipo bebé

Edurne77 76 10-August-2019 22:23

Re: Duda resultado Caritipo bebé

Dr. Jaume Antich 79 12-August-2019 19:34

Re: Duda resultado Caritipo bebé

Edurne77 120 12-August-2019 23:18