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Re: trisomia

08-August-2019 20:30
Hola.

El Diagnóstico Genético Preimplantacional puede realizarse a partir de una blastómera ( una única célula) de un embrión de 3 dias ( de 6-10 células), o por biopsia del blastocito (al 5º día) o bien por biopsia del primer y segundo corpúsculo polar. La biopsia del blastocito tiene la ventaja de que en lugar de una sola célula , se analizan un mayor número de células.

El Diagnóstico de una aneuploidía puede realizarse por FISH, que utiliza sondas específicas. Pero debido al número limitado de cromosomas, a analizar, en la actualidad el FISH ha sido reemplazado por las nuevas técnicas de citogenética molecular: microarrays (array-CGH o SNP-array) .

El desarrollo de nuevas tecnologías genómicas en el diagnóstico preimplantacional ha representado una revolución en la capacidad para detectar anormalidades genéticas de varios tipos a partir de una sola célula o de un pequeño número de ellas. Últimamente se está ensayando las técnicas de nueva generación o secuenciación masiva (NGS) para la detección de embriones cromosómicamente anormales incluyendo los mosaicismos cromosómicos.. La NGS permite detectar mosaicos en la mayoría de las biopsia del trofoectodermo.

El punto de corte para la definición de mosaicismo se considera si es >20%, de manera que niveles inferiores se trataran como normales (euploides), si es >80% se consideran como anormales (aneuploides) y el resto entre 20-80% como mosaicos euploide-aneuploide .

Un cordial saludo.

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Dr. Jaume Antich
Moderador del foro de lagenetica.info

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trisomia

adria 67 05-August-2019 22:12

Re: trisomia

Dr. Jaume Antich 31 08-August-2019 20:30