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Re: Pruebas para detectar problemas genéticos

09-September-2019 10:50
Hola.

El Diagnóstico Genético Preimplantacional puede realizarse a partir de una blastómera ( una única célula) de un embrión de 3 dias ( de 6-10 células), o por biopsia del blastocito (al 5º día) o bien por biopsia del primer y segundo corpúsculo polar. La biopsia del blastocito tiene la ventaja de que en lugar de una sola célula , se analizan un mayor número de células.

El Diagnóstico de una aneuploidía ( alteración cromosómica numérica) puede realizarse por FISH, utilizando sondas específicas. Pero debido al número limitado de cromosomas, a analizar, en la actualidad el FISH y el cariotipo están siendo reemplazados por las nuevas técnicas de citogenética molecular: microarrays (array-CGH o SNP-array) . Con este método se pueden detectar alteraciones genéticas clásicas asociadas a síndromes ( por ejemplo microduplicaciones o microdeleciones). El array CGH detecta pequeñas deleciones o duplicaciones en el ADN, que no pueden detectarse por otros métodos de análisis de los cromosomas, como es el cariotipo convencional obtenido en sangre o en líquido amniótico y que se conoce como cariotipo molecular.

El desarrollo de nuevas tecnologías genómicas en el diagnóstico preimplantacional ha representado una revolución en la capacidad para detectar anormalidades genéticas de varios tipos a partir de una sola célula o de un pequeño número de ellas. Últimamente se está ensayando las técnicas de nueva generación o secuenciación masiva (NGS) para la detección de embriones cromosómicamente anormales incluyendo los mosaicismos cromosómicos. Se puede ampliar el estudio con la realización de determinadas pruebas genéticas que pueden favorecer su diagnóstico clínico. Se basan en las tecnologías de secuenciación de nueva generación (NGS)., que Incluyen paneles para analizar un solo gen, paneles de varios genes y secuención del exoma o secuenciación del genoma. La secuenciación del exoma es una de las más utilizadas para el descubrimiento de genes de enfermedades mendelianas.

Deberían ponerse en contacto con algún Centro de Biología Molecular de su ciudad para determinar el tipo de prueba aconsejable a realizar para su futuro bebé.

Un cordial saludo.

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Dr. Jaume Antich
Moderador del foro de lagenetica.info

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Pruebas para detectar problemas genéticos

Mar 47 05-September-2019 16:46

Re: Pruebas para detectar problemas genéticos

Dr. Jaume Antich 26 09-September-2019 10:50

Re: Pruebas para detectar problemas genéticos

Mar 22 09-September-2019 16:57