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Avanzado

Re: Genetista

02-February-2020 14:03
Hola.

Las causas de la discapacidad intelectual se dividen en ambientales y genéticas. Las exposiciones ambientales (valproato, alcohol, anticoagulantes, accidentes, infecciones etc) pueden tener lugar durante el embarazo o posteriormente. Dentro de las causas genéticas se incluyen las anormalidades cromosómicas clásicas, los síndromes por microduplicaciones o microdeleciones, las anomalías génicas a nivel del cromosoma X, conocida como discapacidad ligada al cromosoma X, estableciéndose dos tipos: las sindrómicas y las no síndrómicas, y finalmente a nivel de los autosomas y finalmente enfermedades hereditarias debidas a mutaciones de un determinado gen.

Las nuevas técnicas de secuenciación masiva ha permitido ampliar el conocimiento de las diversas causas genéticas de la discapacidad intelectual. Por todo ello , sugerimos realizar :
1-un estudio familiar completo, que abarque como mínimo tres generaciones, valorando clínicamente los afectados por si se pueden incluir en un síndrome específico conocido
2-realizar estudios cromosómicos de los afectados (cariotipo molecular mediante microarrays aCGH). Y según resultados posteriormente análisis de un panel de genes responsables de la discapacidad intelectual, a nivel de los autosomas y del cromosoma X,por medio de la técnica de secuenciación masiva (NGS).

Hoy día existen numerosos Centros de Biología molecular que ofrecen llevar a cabo un análisis de numerosos genes a nivel del cromosoma X y de los autosomas.

También puede serle de utilidad para una mayor comprensión leerse numerosos apartados de nuestra web: www.lagenetica.info.

Un cordial saludo.

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Dr. Jaume Antich
Moderador del foro de lagenetica.info

Atención: Las respuestas publicadas en este foro no son, ni pueden ser en ningún caso, substitutivas de una consulta médica personalizada. A pesar del rigor científico de los moderadores al responder a las preguntas planteadas, y, aunque la información que aparezca en estas respuestas resulte o pueda resultar muy completa y adecuada al caso planteado, no deben ser interpretadas bajo ningún concepto como un diagnóstico personalizado, ni como un dictamen o informe pericial sobre el caso concreto, puesto que para ello se requiere una evaluación clínica completa realizada por un especialista. Gracias.
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Genetista

Sonia 26 31-January-2020 15:06

Re: Genetista

Dr. Jaume Antich 12 02-February-2020 14:03