Hola.

Las causas de la discapacidad intelectual se dividen en ambientales y genéticas. Las exposiciones ambientales (valproato, alcohol, anticoagulantes, accidentes, infecciones etc) pueden tener lugar durante el embarazo o posteriormente. Dentro de las causas genéticas se incluyen las anormalidades cromosómicas clásicas, los síndromes por microduplicaciones o microdeleciones, las anomalías génicas a nivel del cromosoma X, conocida como discapacidad ligada al cromosoma X, estableciéndose dos tipos: las sindrómicas y las no síndrómicas, y finalmente a nivel de los autosomas y finalmente enfermedades hereditarias debidas a mutaciones de un determinado gen.

Las nuevas técnicas de secuenciación masiva ha permitido ampliar el conocimiento de las diversas causas genéticas de la discapacidad intelectual. Por todo ello , sugerimos realizar :
1-un estudio familiar completo, que abarque como mínimo tres generaciones, valorando clínicamente los afectados por si se pueden incluir en un síndrome específico conocido
2-realizar estudios cromosómicos de los afectados (cariotipo molecular mediante microarrays aCGH). Y según resultados posteriormente análisis de un panel de genes responsables de la discapacidad intelectual, a nivel de los autosomas y del cromosoma X,por medio de la técnica de secuenciación masiva (NGS).

Hoy día existen numerosos Centros de Biología molecular que ofrecen llevar a cabo un análisis de numerosos genes a nivel del cromosoma X y de los autosomas.

También puede serle de utilidad para una mayor comprensión leerse numerosos apartados de nuestra web: www.lagenetica.info.

Un cordial saludo.

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Dr. Jaume Antich
Moderador del foro de lagenetica.info

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