Hola.
La narcolepsia es debida a la pérdida de células productoras de hipocretina hipotalámica que causa una deficiencia de la hipocretina (orexina). La hipocretina es una sustancia neuroquímica que regula vigilia y el sueño. Probablemente tiene un origen autoinmunitario ,que provoca una destrucción de las células productoras de hipocretina y dar lugar a la narcolepsia. La causa de este proceso autoinmune de momento es desconocido.
Los estudios genéticos han puesto de manifiesto una marcada asociacion de la narcolepsia con el haplotipo HLA-DQB1*06:02 . Se ha observado que un 99% de los individuos afectados es portador de este haplotipo, frente a un 12%-38% de los sujetos control, puede ser útil comprobar este haplotipo en distintos miembros de la familia. Si bien este haplotipo no es necesario para desarrollar la enfermedad, ya que probablemente intervienen otros factores tales como infecciones para el estretococo del grupo A, del virus de la influencia u otras infecciones desencadenantes de un proceso autoinmune que produce la narcolepsia unos meses mas tarde.
La narcolepsia puede ser hereditaria mostrando una transmisión autosómica dominante con una penetrancia incompleta .Muestra una heterogeneidad genética, conociéndose hasta 7 genotipos, con locus localizados en diversos cromosomas. Uno de los más importantes es el gen HCRT causante de la narcolepsia tipo I . La mutación del gen HCRT se ha descrito en un solo paciente.
Los riesgos de afectación para los hijos de un paciente afectado son altos de un 40%, mientras que para los casos esporádicos son menores ,del 14%. En el caso de su marido que tiene una sobrina afecta y el resto de la historia familiar es negativa, sugiere una forma esporádica.
Un cordial saludo.
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Dr. Jaume Antich
Moderador del foro de lagenetica.info
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