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Avanzado

Re: BCRA

23-May-2020 13:38
Hola.

El síndrome del cáncer de mama- ovario familiar constituye la forma más frecuente de cáncer hereditario de mama y está causado por mutaciones germinales de los genes BRCA1 y BRCA2 en uno de los progenitores- Estos genes contribuyen a la incidencia del cáncer mamario en <2% de las mujeres. Las mutaciones germinales de estos genes se heredan de una forma autosómica dominante y con una penetrancia muy alta.

Las mutaciones del gen BRCA1 confieren unos riesgos promedio de afectación a los 70 años del 65% y del 40% de desarrollar un cáncer de mama o de ovario respectivamente. Las mutaciones del gen BRCA2 muestran unos riesgos promedio del 45% (mama) y 11% (ovario).

Existen múltiples modelos para establecer posibles riesgos de afectación basados en la valoración de factores predisponentes, incluyendo edades de aparición y valoración del árbol genealógico, de afectos y no afectos. Hoy en día, gracias al análisis de mutaciones de los genes BRCA1 y/o BRCA2 se han podido detectar portadoras y establecer unos riesgos a desarrollar un cáncer. Hay que tener en cuenta que en la gran mayoría de los casos las portadoras con una variante patogénica de los genes BRCA1 o BRCA2 la han heredado de uno de sus progenitores El progenitor con la variante puede o no haber tenido un cáncer dependiendo de las siguientes variables: penetrancia, sexo y edad del progenitor, fallecimiento precoz. Por lo que, es aconsejable realizar un test genético molecular de ambos progenitores para conocer su estatus genético. Si uno de ellos es portador de la variante patogénica el riesgo de transmirla a la descendencia será de un 50%. El riesgo a desarrollar un cáncer dependerá de numerosas variables incluyendo la penetrancia, el sexo y la edad del individuo.

En su caso, si sus hermanas mellizas fueran portadoras de la mutación del gen BRCA1 el riesgo , a los 45 años ,sería del 30% y de un 8% a desarrollar un cáncer de mama y o de ovario respectivamente . Y si fueran portadoras de la mutación del gen BRCA2 los riesgos de un cáncer de mama seria del 14%. Por otra parte los riesgos estimados para Vd. a los 40 años serían moderados >1 en 6 en base a su historial y pendiente de conocer el estatus genético de sus padres y del resultado del estudio de sus hermanas.

Un cordial saludo

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Dr. Jaume Antich
Moderador del foro de lagenetica.info

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BCRA

Maria 80 16-May-2020 03:52

Re: BCRA

Dr. Jaume Antich 40 23-May-2020 13:38